Doença genética pode comprometer os movimentos e exige tratamento rápido para preservar a função motora.
O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), chama atenção para a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento. A doença genética e degenerativa afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos e pode surgir em diferentes fases da vida.
Segundo especialistas, quanto mais cedo a AME for identificada, maiores são as possibilidades de preservar a função motora. A doença pode atingir bebês, crianças, adolescentes e adultos, com sintomas que variam conforme a idade e o tipo.
Em bebês, sinais como dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar etapas do desenvolvimento podem indicar a doença. Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode aparecer gradualmente, prejudicando ações como caminhar, correr e subir escadas.
Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a evolução da AME e preservar funções motoras. Por isso, especialistas defendem a ampliação do diagnóstico, inclusive com a inclusão da doença na triagem neonatal pelo teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
Avanços ampliam perspectivas
O neurologista Paulo Sgobbi destaca que os neurônios destruídos pela doença não podem ser recuperados, tornando o diagnóstico e o tratamento precoces fundamentais.
Apesar dos avanços, pacientes e famílias ainda enfrentam desafios relacionados ao acesso às terapias, informação e combate ao preconceito. A estimativa é que a AME atinja cerca de uma em cada 8 mil pessoas.
A ampliação do diagnóstico e do acesso aos tratamentos permanece como um dos principais desafios para garantir melhores condições de vida às pessoas com AME, doença que hoje apresenta perspectivas diferentes das observadas no passado.
Fontes: Ministério da Saúde; neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica; Sérgio Fernando Nardini, do projeto “Pai de Rodinhas” / agência Brasil