Condição hereditária pode elevar o risco de infarto e AVC ainda na juventude e nem sempre é controlada apenas com dieta e exercícios
Ter colesterol elevado nem sempre está relacionado apenas à alimentação ou ao sedentarismo. Quando os níveis de LDL, conhecido como colesterol “ruim”, são extremamente altos desde a infância, o quadro pode indicar hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética e hereditária que aumenta o risco de problemas cardiovasculares graves e precoces.
A condição é lembrada mundialmente em 24 de setembro, Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar, data que busca ampliar o conhecimento sobre a doença e reforçar a importância do diagnóstico precoce. Segundo o endocrinologista e metabologista Rodrigo de Oliveira Moreira, a HF pode provocar o acúmulo acelerado de gordura nas artérias e levar a complicações cardiovasculares ainda em adultos jovens.
Por que a dieta sozinha não controla a doença?
A hipercolesterolemia familiar está relacionada a mutações genéticas que comprometem principalmente a via do receptor de LDL no fígado. Esse mecanismo é responsável por retirar o colesterol da circulação. Quando ele não funciona adequadamente, o LDL permanece em níveis elevados no sangue por longos períodos.
Por isso, a doença pode ser confundida com o colesterol alto associado aos hábitos de vida. Alimentação equilibrada e atividade física continuam sendo importantes para a saúde cardiovascular, mas, segundo o especialista, essas medidas isoladamente não costumam normalizar o colesterol de quem tem HF.
“Ter uma alimentação saudável e praticar atividades físicas é essencial no manejo global da saúde, mas, na hipercolesterolemia familiar, essas medidas isoladas não conseguem normalizar os níveis de colesterol”, explica Moreira. Segundo ele, por se tratar de uma alteração genética presente desde o nascimento, a maioria dos pacientes precisa de tratamento medicamentoso específico iniciado o mais cedo possível.
Doença pode aparecer em diferentes formas
A HF é uma condição de herança autossômica dominante e pode se apresentar principalmente nas formas heterozigótica e homozigótica. Na primeira, mais comum, a alteração genética é herdada de apenas um dos pais. Mesmo sendo mais frequente, ainda existe dificuldade para identificar muitos dos pacientes.
Já a hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) ocorre quando a alteração é herdada dos dois genitores. É uma forma extremamente rara e mais grave, caracterizada por níveis de LDL ainda mais elevados e risco de doenças cardiovasculares graves já durante a infância ou adolescência.
Sem tratamento adequado, o excesso de colesterol pode acelerar a formação de placas nas artérias, processo conhecido como aterosclerose. O problema pode aumentar o risco de eventos como infarto agudo do miocárdio e AVC em idades mais precoces do que o esperado.
Histórico de infarto precoce pode ser um sinal
Um dos principais desafios relacionados à HF é o subdiagnóstico. Algumas pessoas podem apresentar sinais físicos, como xantomas, depósitos de gordura na pele ou nos tendões, além de xantelasmas e arco corneano. No entanto, a suspeita também pode surgir a partir do histórico familiar.
Casos de infarto ou de necessidade de cirurgia cardíaca em idade precoce, especialmente antes dos 60 anos, podem indicar a necessidade de investigar a possibilidade da doença. Quando um caso é identificado, os familiares também devem ser avaliados. Isso ocorre porque a alteração genética pode ser transmitida entre gerações. A chamada triagem em cascata consiste justamente em rastrear parentes próximos de uma pessoa diagnosticada, como pais, irmãos e filhos.
“Quem trata pacientes com hipercolesterolemia familiar não tem apenas um paciente, tem sempre uma família”, afirma Moreira. Segundo o especialista, o rastreamento dos parentes permite identificar outros casos e iniciar o tratamento antes que ocorram complicações cardiovasculares.
Sem tratamento adequado, o excesso de colesterol pode acelerar a formação de placas nas artérias, processo conhecido como aterosclerose. O problema pode aumentar o risco de eventos como infarto agudo do miocárdio e AVC em idades mais precoces do que o esperado.
Histórico de infarto precoce pode ser um sinal
Um dos principais desafios relacionados à HF é o subdiagnóstico. Algumas pessoas podem apresentar sinais físicos, como xantomas, depósitos de gordura na pele ou nos tendões, além de xantelasmas e arco corneano. No entanto, a suspeita também pode surgir a partir do histórico familiar.
Casos de infarto ou de necessidade de cirurgia cardíaca em idade precoce, especialmente antes dos 60 anos, podem indicar a necessidade de investigar a possibilidade da doença. Quando um caso é identificado, os familiares também devem ser avaliados. Isso ocorre porque a alteração genética pode ser transmitida entre gerações. A chamada triagem em cascata consiste justamente em rastrear parentes próximos de uma pessoa diagnosticada, como pais, irmãos e filhos.
“Quem trata pacientes com hipercolesterolemia familiar não tem apenas um paciente, tem sempre uma família”, afirma Moreira. Segundo o especialista, o rastreamento dos parentes permite identificar outros casos e iniciar o tratamento antes que ocorram complicações cardiovasculares.
FONTE CORREIO DA BAHIA